Congenitale contracturele arachnodactylie (CCA) is een zeldzame aandoening dat gekenmerkt door congenitale gewrichtsbeperkingen, lange vingers en tenen, oorschelpafwijkingen, en groeiafwijkingen van de rug. De aandoening wordt veroorzaakt door defecten in het FBN2 gen dat codeert voor fibrilline-2, een structureel eiwit in de extracellulair matrix. De classificatie van FBN2 varianten in het labo is moeilijk door het brede klinische spectrum van de aandoening en de overlap met het Marfan syndroom dat door varianten in FBN1 veroorzaakt wordt. Deze experimentele masterproef focust op de herclassificatie van gedetecteerde varianten in het FBN2-gen. Na een uitgebreid literatuuroverzicht worden de in het CMGG gevonden varianten geherclassificeerd en wordt een een episignatuur opgesteld die mogelijk zal kunnen bijdragen tot een meer accurate classificatie van varianten van ongekende klinische betekenis en een betere diagnostiek bij individuen met een marfanoide habitus.