Maatschappelijke outreach In deze masterproef wordt het herhalingsrisico van een aangeboren hartaandoening bekeken vanuit verschillende invalshoeken. In de inleiding worden de verschillende aangeboren hartafwijkingen die deze paper zal onderzoeken, verder beschreven. Aangeboren hartaandoeningen komen vaak voor door een defect tijdens de ontwikkeling van de foetus en zijn dus niet steeds veroorzaakt door een fout in ons genetisch materiaal. Wanneer de aandoening wel voorkomt door een defect in één of meerdere van onze genen, dan bestaat er een risico op herhaling van dit defect bij een nakomeling. De masterproef zal verder inzicht proberen te brengen in welke mate een aangeboren hartaandoening erfelijk is. Om dit beter te kunnen onderzoeken worden de verschillende screeningstechnieken en genetische onderzoeken uitgelegd. Een aangeboren hartaandoening kan namelijk heel wat oorzaken hebben. De meeste oorzaken zijn niet erfelijk en dus niet van belang voor het bepalen van een herhalingsrisico. Wanneer er duidelijk genetische invloed is zoals een duidelijk overervingspatroon in de familie, meerdere eerstegraadsverwanten met een hartaandoening, een afwijking in de chromosomen etc. dan is het van belang om een genetisch onderzoek uit te voeren bij deze patiënt. Zo kan men eventueel een genetische variant detecteren die eventueel erfelijk is. Het detecteren van een genetische variant is van groot belang voor patiënten met een aangeboren hartaandoening met een kinderwens. Uit de resultaten is te begrijpen dat het herhalingsrisico per aandoening individueel niet makkelijk te bepalen is. Indien er een genetische variant aanwezig is zal men het overervingspatroon van de variant moeten bepalen. Vaak is er geen genetische variant gevonden en is het bepalen van het risico op herhaling minder duidelijk aangezien een multifactoriële overerving is. Dit houdt in dat er verschillende factoren invloed hebben op het al dan niet herhalen van een aandoening bij de nakomeling. Dit onderzoek is van groot belang voor de groeiende populatie aan patiënten met een aangeboren hartaandoening. De angst voor de herhaling van de aandoening bij hun toekomstige kind brengt veel schrik en vragen met zich mee. Mensen met deze hartaandoeningen hebben recht op meer duidelijkheid over het risico op overerving zodat ze een weldoordachte keuze kunnen maken. Deze paper kan gebruikt worden als basiskennis voor huisartsen over congenitale hartaandoeningen. Het kan duidelijkheid scheppen hoe zij moeten omgaan met een patiënt met een aangeboren hartaandoening die de huisarts raadpleegt over hun kinderwens en de bijkomende angsten die dit met zich meebrengt. Er is bij huisartsen nog veel onduidelijkheid over dit onderwerp en de juiste verwijzing ontbreekt soms. Iedereen heeft recht op het nemen van autonome keuzes over voortplanting. Maar daarvoor in goede inlichting noodzakelijk. Deze masterproef kan daarbij helpen.